LA PRUEBA DEL TALÓN

 

 

 

 

Durante los primeros días de vida, al neonato se le realiza un análisis para detectar enfermedades congénitas, trastornos sin síntomas visibles pero que, a largo plazo y sin tomar medidas, pueden provocar alteraciones en el desarrollo del bebé. Para evitarlo, se realiza la denominada "prueba del talón": a partir de las 48 horas de vida y antes de las 72 horas, se practica un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido, que debe repetirse entre el cuarto y el séptimo día de vida. Si el resultado es positivo para alguna de las enfermedades, se avisa a la familia de manera urgente y se le explica cómo actuar y dónde dirigirse para realizar el tratamiento y el seguimiento más adecuado en cada caso.

Las enfermedades congénitas o errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que implican alteraciones del metabolismo. Las pruebas de detección para los recién nacidos van tras su pista para tomar las medidas más oportunas antes de que se manifiesten los síntomas, ya que los nuevos tratamientos pueden reducir e, incluso, evitar las secuelas y las discapacidades que provocan si no se instaura el tratamiento.

Estos trastornos se han clasificado dentro del cajón de sastre de las enfermedades raras, por su baja prevalencia: afectan a 1 de cada 1.000 recién nacidos en todo el mundo.

 

 Se realiza mediante un pinchazo en el talón del bebé, con el que se obtienen unas cuantas gotas de sangre que, tras extenderlas en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie), se envían al laboratorio. Ahí se analizan algunos de los factores que indican las alteraciones. Por este motivo, ante un resultado positivo, se considera que el bebé es "sospechoso" de sufrir algún trastorno del metabolismo. Pero para tener un diagnóstico certero, harán falta más estudios.

 

Es casi ineludible que el bebé llore cuando le pinchen pero ciertos estudios sugieren que la presencia de la madre -que sostiene al bebé en contacto piel con piel o le amamanta durante el proceso- hace que el pequeño muestre menos sufrimiento. Las posibles secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo, que desaparece a los pocos días.

 

¿Que se busca?

 

Todas las comunidades autónomas españolas incluyen, en su programa de detección precoz neonatal endocrino-metabólico, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Algunas de las enfermedades que también pueden diagnosticar, aunque no de forma generalizada, son:

• Fibrosis quística.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Hiperfenilalaninemias.
• Déficit de biotinidasa.
• Galactosemia.
• Hemoglobinopatías.
• Anemia falciforme.